Προσθήκη σχολίου (49 σχόλια)

Μία κολοσσιαία, τόσο από πλευράς μεγέθους, όσο και από άποψη σημασίας έρευνα διενέργησαν το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο και το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ στο Ηνωμένο Βασίλειο στο πλαίσιο του πρότζεκτ 100.000 Genomes.

Αναλύοντας τη γενετική σύνθεση 12.000 διαφορετικών όγκων ασθενών του Βρετανικού Συστήματος Υγείας (NHS), οι επιστήμονες ανακάλυψαν περί τις 58 νέες μεταλλάξεις που όμως δίνουν στοιχεία για τα πιθανά αίτια δημιουργίας τους.

«Ο λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε τις μεταλλακτικές υπογραφές είναι διότι ουσιαστικά παίζουν τον ρόλο των δακτυλικών αποτυπωμάτων σε μία σκηνή εγκλήματος: βοηθούν στην αναγνώριση των υπόπτων όσον αφορά στη δημιουργία καρκίνων», εξήγησε η καθηγήτρια Serena Nik-Zainal, επικεφαλής της ομάδας επιστημόνων. Πρόκειται μάλιστα για τη μεγαλύτερη σε μέγεθος έρευνα που έχει διενεργηθεί ποτέ με τον μεγάλο όγκο των διαθέσιμων δεδομένων να είναι εκείνος που συνέβαλε στα αποτελέσματά της. Σε κάποιες περιπτώσεις για παράδειγμα κάποιοι όγκοι δημιουργήθηκαν λόγω περιβαλλοντικών αιτιών (π.χ. κάπνισμα, υπεριώδεις ακτινοβολίες κλπ) ενώ σε κάποιες άλλες υπαίτιες ήταν γενετικές ανωμαλίες.

«Οι μεταλλακτικές υπογραφές είναι ένα παράδειγμα της πλήρους ανάλυσης της αλληλουχίας του γονιδιώματος. Ευελπιστούμε να χρησιμοποιήσουμε τα μεταλλακτικά στοιχεία που είδαμε στο πλαίσιο της έρευνας αυτής και να τα εφαρμόσουμε στους ασθενείς μας, με απώτερο σκοπό τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας του καρκίνου», συμπλήρωσε ο καθηγητής Matt Brown, επικεφαλής επιστημονικός σύμβουλος της Genomics England (οργανισμός επιφορτισμένος με τη διαχείριση του προγράμματος 100.000 Genomes).
Η ομάδα των επιστημόνων που διενήργησε την έρευνα, κατέγραψε τα αποτελέσματά της με τη μορφή ενός αλγορίθμου ονόματι FitMS, μέσω του οποίου το ιατρικό και επιστημονικό προσωπικό των βρετανικών νοσοκομείων θα έχει δυνατότητα πρόσβασης σε όλα τα σχετικά δεδομένα.

Ο αλγόριθμος μπορεί να συγκρίνει την αλληλουχία του γονιδιώματος ενός ασθενή με τη βάση δεδομένων της έρευνας για κοινές και σπάνιες υπογραφές, προσφέροντας μεγαλύτερη ταχύτητα και ακρίβεια στη διάγνωση καρκίνων και αυξάνοντας τις πιθανότητες επιτυχούς αντιμετώπισής τους.

  • Like 25
  • Thanks 6