Προσθήκη σχολίου (9 σχόλια)

Ένα μωρό 9,5 μηνών έγινε ο πρώτος ασθενής στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, σύμφωνα με τους γιατρούς του.

Όπως αναφέρει αναλυτικό δημοσίευμα των NY Times, ο KJ Muldoon, ένα μωρό μόλις 9,5 μηνών, έγραψε ιατρική ιστορία ως ο πρώτος ασθενής οποιασδήποτε ηλικίας που έλαβε εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, σύμφωνα με τους γιατρούς του. Η επαναστατική θεραπεία σχεδιάστηκε ειδικά για να διορθώσει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξή του.

Οι ερευνητές που ηγήθηκαν της προσπάθειας διάσωσης του KJ παρουσιάζουν το έργο τους στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας, ενώ δημοσιεύουν παράλληλα τα ευρήματά τους στο New England Journal of Medicine.

Ο μικρός KJ διαγνώστηκε σε ηλικία μόλις μίας εβδομάδας με ανεπάρκεια CPS1, μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόλις ένα στα 1,3 εκατομμύρια μωρά. Οι γιατροί στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας είχαν προειδοποιήσει τους γονείς του, Kyle και Nicole Muldoon, ότι τα μισά βρέφη με αυτή τη διαταραχή αποβιώνουν την πρώτη εβδομάδα ζωής.

Η ασθένεια του KJ προκαλείται από την αδυναμία του οργανισμού να απαλλαγεί από την αμμωνία, ένα υποπροϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα και περνά στον εγκέφαλο, προκαλώντας σοβαρές βλάβες.

image.png.cc8d7dd8b814e34d764b1d5b079ed8c2.png
Μία από τις σύριγγες της θεραπείας του KJ

Η ιστορία της εξατομικευμένης θεραπείας του KJ ξεκίνησε στις 8 Αυγούστου, όταν ο Dr. Kiran Musunuru, ερευνητής γονιδιακής επεξεργασίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, έλαβε ένα email από την Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας.

Για να επιτευχθεί η θεραπεία, χρησιμοποιήθηκε μια τεχνική που βασίζεται στην τεχνολογία CRISPR. Η θεραπεία τυλίγεται σε λιπιδικά μόρια για προστασία στο αίμα καθ' οδόν προς το ήπαρ, όπου θα γίνει η επεξεργασία. Τα λιπίδια περιέχουν οδηγίες που υποχρεώνουν τα κύτταρα να παράγουν ένα ένζυμο που επεξεργάζεται το γονίδιο.

Στις 25 Φεβρουαρίου, ο KJ έλαβε την πρώτη έγχυση σε πολύ χαμηλή δόση. Μέσα σε δύο εβδομάδες, το μωρό μπορούσε να καταναλώνει πρωτεΐνη όπως ένα υγιές βρέφος. Οι γιατροί του χορήγησαν μια δεύτερη δόση 22 ημέρες αργότερα και μια τρίτη δόση πρόσφατα.

Σύμφωνα με τον Dr. Peter Marks, πρώην αξιωματούχο της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), οι επιπτώσεις της θεραπείας ξεπερνούν κατά πολύ τη θεραπεία του KJ. Περισσότεροι από 30 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Η μέθοδος θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος του Huntington και η μυϊκή δυστροφία.

Οι ερευνητές τόνισαν τον ρόλο της κρατικής χρηματοδότησης στην ανάπτυξη της θεραπείας, η οποία ξεκίνησε δεκαετίες πριν με ομοσπονδιακή χρηματοδότηση για βασική έρευνα σε βακτηριακά ανοσοποιητικά συστήματα.

Σήμερα, ο KJ είναι αρκετά καλά ώστε η ιατρική ομάδα να σχεδιάζει το εξιτήριό του από το νοσοκομείο. Παρουσιάζει φυσιολογική ανάπτυξη και το βάρος του βρίσκεται πλέον στο 40ο εκατοστημόριο για την ηλικία του, αν και δεν είναι ακόμη γνωστό αν θα αποφύγει μια μεταμόσχευση ήπατος.

  • Like 24
  • Thanks 6