Επαναστατική θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας σε μωρό, ανοίγει νέους δρόμους για σπάνιες ασθένειες

[Axlmon]

Ένα μωρό 9,5 μηνών έγινε ο πρώτος ασθενής στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, σύμφωνα με τους γιατρούς του.

Όπως αναφέρει αναλυτικό δημοσίευμα των NY Times, ο KJ Muldoon, ένα μωρό μόλις 9,5 μηνών, έγραψε ιατρική ιστορία ως ο πρώτος ασθενής οποιασδήποτε ηλικίας που έλαβε εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, σύμφωνα με τους γιατρούς του. Η επαναστατική θεραπεία σχεδιάστηκε ειδικά για να διορθώσει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξή του.

Οι ερευνητές που ηγήθηκαν της προσπάθειας διάσωσης του KJ παρουσιάζουν το έργο τους στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας, ενώ δημοσιεύουν παράλληλα τα ευρήματά τους στο New England Journal of Medicine.

Ο μικρός KJ διαγνώστηκε σε ηλικία μόλις μίας εβδομάδας με ανεπάρκεια CPS1, μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόλις ένα στα 1,3 εκατομμύρια μωρά. Οι γιατροί στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας είχαν προειδοποιήσει τους γονείς του, Kyle και Nicole Muldoon, ότι τα μισά βρέφη με αυτή τη διαταραχή αποβιώνουν την πρώτη εβδομάδα ζωής.

Η ασθένεια του KJ προκαλείται από την αδυναμία του οργανισμού να απαλλαγεί από την αμμωνία, ένα υποπροϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα και περνά στον εγκέφαλο, προκαλώντας σοβαρές βλάβες.

Μία από τις σύριγγες της θεραπείας του KJ

Η ιστορία της εξατομικευμένης θεραπείας του KJ ξεκίνησε στις 8 Αυγούστου, όταν ο Dr. Kiran Musunuru, ερευνητής γονιδιακής επεξεργασίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, έλαβε ένα email από την Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας.

Για να επιτευχθεί η θεραπεία, χρησιμοποιήθηκε μια τεχνική που βασίζεται στην τεχνολογία CRISPR. Η θεραπεία τυλίγεται σε λιπιδικά μόρια για προστασία στο αίμα καθ' οδόν προς το ήπαρ, όπου θα γίνει η επεξεργασία. Τα λιπίδια περιέχουν οδηγίες που υποχρεώνουν τα κύτταρα να παράγουν ένα ένζυμο που επεξεργάζεται το γονίδιο.

Στις 25 Φεβρουαρίου, ο KJ έλαβε την πρώτη έγχυση σε πολύ χαμηλή δόση. Μέσα σε δύο εβδομάδες, το μωρό μπορούσε να καταναλώνει πρωτεΐνη όπως ένα υγιές βρέφος. Οι γιατροί του χορήγησαν μια δεύτερη δόση 22 ημέρες αργότερα και μια τρίτη δόση πρόσφατα.

Σύμφωνα με τον Dr. Peter Marks, πρώην αξιωματούχο της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), οι επιπτώσεις της θεραπείας ξεπερνούν κατά πολύ τη θεραπεία του KJ. Περισσότεροι από 30 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Η μέθοδος θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος του Huntington και η μυϊκή δυστροφία.

Οι ερευνητές τόνισαν τον ρόλο της κρατικής χρηματοδότησης στην ανάπτυξη της θεραπείας, η οποία ξεκίνησε δεκαετίες πριν με ομοσπονδιακή χρηματοδότηση για βασική έρευνα σε βακτηριακά ανοσοποιητικά συστήματα.

Σήμερα, ο KJ είναι αρκετά καλά ώστε η ιατρική ομάδα να σχεδιάζει το εξιτήριό του από το νοσοκομείο. Παρουσιάζει φυσιολογική ανάπτυξη και το βάρος του βρίσκεται πλέον στο 40ο εκατοστημόριο για την ηλικία του, αν και δεν είναι ακόμη γνωστό αν θα αποφύγει μια μεταμόσχευση ήπατος.

Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

[cpc464]

Μπράβο,μακάρι να βγάλουν γονιδιακές θεραπείες και για άλλες ασθένειες,ξέρω νέους ανθρώπους με ασθένειες όπως η σκλύρηνση κατα πλάκας και η καθημερινότητα τους ειναι μαρτύριο.

[mariosnik_]

Πάσχω από σπάνια ασθένεια, έλλειψη μιας πρωτεΐνης σε κάποιο χρωμόσωμα που προκαλεί ένα συνδρομο με διαφορά συμπτώματα και παθήσεις. Συχνότητα από 1 με 2000 ως 5000 ανάλογα την χώρα. Τέτοιες ειδήσεις μόνο χαρά μου φέρνουν, αν μπορέσουν να γλιτώσουν από κάτι οι επόμενες γενιές. Φυσικά αν σκεφτούμε ότι οι σπάνιες παθήσεις είναι 6000 και παίζει να αυξηθούν, μιλάμε για μια ιατρική και επιστημονική μαχη που θα διαρκεσει πανω απο αιώνα. 

[freegr]

Αυτή η είδηση έκανε τον γύρο του κόσμου δίνοντας ελπίδα στο άλμα της ιατρικής επιστήμης 

[LiquidTroll]

Μακαρι ρε φιλε, εχω και εγω μια γονιδιακη ασθενεια που δεν μπορω να πω, μακαρι!

[7nisiotis]

Αυτό είναι το ελπιδοφόρο μέλλον της ιατρικής, η γονιδιακή τροποποίηση και θεραπεία. Καιρός να κάνουμε πέρα ενδοιασμούς και παλαιολιθικές αντιλήψεις. Ο πιτσιρίκος θα έχει την ευκαιρία να ζήσει αυτό το θαύμα που ονομάζουμε ζωή σαν ένα φυσιολογικό παιδί γεμάτο όνειρα και φιλοδοξίες! Να είναι γερός και δυνατός!

Επεξ/σία Σάββατο στις 11:46 πμ από 7nisiotis

[steliosbond]

και εμας ο μικρός ο γιος μου πασχει απο τη νοσο deushene.. μυική δυστροφία.. ολες μας οι ελπίδες βρίσκονται σε μια γενετική θεραπεία που βρίσκεται στα σκαρια προς το παρον.. ελπίζουμε  να φτάσει και στην Ελλάδα η θεραπεία για να προλάβουμε να τη κάνουμε πριν καθηλωθει σε καροτσάκι.. 

Επεξ/σία Σάββατο στις 12:58 μμ από steliosbond

[MikeGR7]

Δε ξερω ρε παιδια μακαρι να γινουν και να πετυχουν.

Εγω συνεχεια τετοιες ειδησεις θυμαμαι να διαβαζω απο μικρος, αλλα γενικα στη πραγματικη ζωη δε βλεπω να γιατρευεται τιποτα 😔

Ολο πρωτοσελιδα και τιτλους βλεπω... ή τα λενε ψεματα για να παιρνουν χορηγιες και επενδυσεις ή ειναι αληθινα αλλα υπαρχουν συμφεροντα που δεν τους αφηνουν να τα βγαλουν...

Στις πιο πολλες ασθενειες βλεπω ολο θεραπειες που επιβραδυνουν/καθυστερουν ... μηπως επειδη η συνεχης ληψη "επιβραδυντικων" για χρονια ειναι πιο επικερδης απο την μια και εξω θεραπεια?? Διερωτώμαι.....

[NiKoSmile]

Για τους συνάδελφους.

Το CPS1 (Carbamoyl Phosphate Synthetase 1) είναι ένα μιτοχονδριακό ένζυμο.

Καταλύει τη μετατροπή: NH₃ + HCO₃⁻ + 2 ATP→Carbamoyl phosphate

Αν δεν λειτουργεί σωστά το άζωτο δεν μπορεί να μετατραπεί σε ουρία και να αποβληθεί!

Το CRISPR μεταφέρεται μέσω ιογενών φορέων (π.χ. AAV) ή λιπιδικών νανοσωματιδίων.

Στοχεύει μόνο τα ηπατικά κύτταρα (όπου εκφράζεται το CPS1).

Κάποιο ποσοστό των κυττάρων διορθώνεται επί τόπου.

Δεν χρειάζεσαι 100% διόρθωση. Αρκεί 10–30% ηπατικών κυττάρων να δουλεύουν σωστά!

Επεξ/σία Σάββατο στις 06:34 μμ από NiKoSmile

[mariosnik_]

5 ώρες πριν, MikeGR7 είπε

Δε ξερω ρε παιδια μακαρι να γινουν και να πετυχουν.

Εγω συνεχεια τετοιες ειδησεις θυμαμαι να διαβαζω απο μικρος, αλλα γενικα στη πραγματικη ζωη δε βλεπω να γιατρευεται τιποτα 😔

Ολο πρωτοσελιδα και τιτλους βλεπω... ή τα λενε ψεματα για να παιρνουν χορηγιες και επενδυσεις ή ειναι αληθινα αλλα υπαρχουν συμφεροντα που δεν τους αφηνουν να τα βγαλουν...

Στις πιο πολλες ασθενειες βλεπω ολο θεραπειες που επιβραδυνουν/καθυστερουν ... μηπως επειδη η συνεχης ληψη "επιβραδυντικων" για χρονια ειναι πιο επικερδης απο την μια και εξω θεραπεια?? Διερωτώμαι.....

Εξαρτάται για τι ακριβώς πράγμα ακούς. 

Αν πάρουμε για παράδειγμα τον καρκίνο, υπάρχουν βελτιώσεις και εξελίξεις σε σχέση με παλιά, όχι θαύματα. Έλα όμως που αυξάνονται τα συμβάντα καρκίνου λόγω των παραγόντων που τον προκαλούν. Έτσι, δεν υπάρχει περίπτωση να σταματήσεις να ακούς ότι και να γίνει. 

Απεναντίας σε σύνδρομα οπως το δικό μου, γνωρίζουμε ότι κατά 75% περνάνε στις επόμενες γενιές κληρονομικα, ενώ ένα 25% εμφανίζεται για πρώτη φορά με μετάλλαξη. Η συχνότητα εμφάνισης είναι σταθερή. Εκεί άμα βρουν τρόπο θεραπείας θα έχουμε μείωση της συχνότητας εμφάνισης. 

Να πάρουμε και το πιο απλό, ιώσεις και λοιμώξεις. Παίρνεις ένα φάρμακο και περνάνε, αλλά μερικές δεν έχουν εκλείψει, με αποτέλεσμα να ακούμε συνεχεια και θα ακούμε. Απλά έγινε πολύ πιο εύκολος ο τρόπος αντιμετώπισης. 

Επεξ/σία Σάββατο στις 11:55 μμ από mariosnik_