Γενετικες Παθησεις

[lactate]

Επειδη διαβαζω γενετικη αυτη την περιοδο ετυχε ναδιαβασω για πολλες παθησεις οι οποιες ειναι αυτες που λες.. μα καλα υπαρχει ανθρωπος που το εχει αυτο; Πχ το ρετινοβλαστωμα οπου μπορει να χρειαστει να σου αφαιρεσουν τον εναν η ακομα και τους δυο οφθλαμους λογω αναπτυξης κακηθιας.. ενα αλλο συνδρομο που εχεις μια μεταλλαξη και εμφανιζεις καρκινους σε πολλα συστηματα του οργανισμου.. η φαινυλκετονουρια που δεν μπορεις να φας 500 πραγματα.. και πολλα πολλα αλλα.. δεν ξερω κανεναν που να εχει κατι απο ολα αυτα.. αλλα γενικα ποσο δυσκολο ειναι να ζεις με αυτα; Ποσο δυσκολο ειναι για τους συγγενεις αυτων; Η να εισαι ετεροζυγος και εσυ και ο συντροφος και να χρειαζεται μια απιστευτη διαδικασια ωστε το παιδι να μη γεννηθει ομοζυγο για τη μεταλλαξη;

Επισης η αλλη μου απορια.. η ειδικοτητα της γενετικης θα μπει ποτε στις ιατρικες ειδικοτητες εδω περα; Γιατι η γενετικη συμβουλευτικη στην Ελλαδα εχει αφεθει στη μοιρα της.. δεν υπαρχει καποιο προγραμμα σπουδων στην Ελλαδαπου να σε καθοδηγει ειδικα για αυτο.

[Θεkλα]

Ανοιγεις μεγάλη κουβέντα, μέρα που είναι.

[idomeneas7]

PKU δεν νομίζω να είναι τόσο σπάνιο μιας και είναι σε αυτά που ελέγχουν σε όλα τα μωρά. Για VEO IBD κάτι μπορώ να σου πω.

[Θεkλα]

Pku ειναι 1-5 άτομα σε 10.000 πληθυσμού αναλογα με τη χώρα. Τα πάντα έχουν να κάνουν ομως και με την πρόγνωση και το τι μπορεις να κάνεις αν διαγνώσεις κατι έγκαιρα, για αυτό και είναι στο screening στα νεογέννητα.

 

Απο εκεί και περα γενετικες παθήσεις μεμονωμένα η κάθε μια ειναι εξαιρετικά σπάνιες, σαν σύνολο πολυ συχνές.

 

Πχ 30% των εισαγωγων σε παιδιατρικο νοσοκομείο σχετίζονται με γενετικη πάθηση. 15% στους ενηλικες. Ποσοστά θα βρεις πολλά και διαφορετικά.

 

Ελλάδα ειναι πάντως απογοήτευση.

[idomeneas7]

Δεν περίμενα τόσο σπάνιο και να ελέγχουν τους πάντες. Απορώ γιατί δεν ελέγχουν και για άλλα πράγματα τότε.

[Θεkλα]

Είναι κάτι αντιμετωπισιμο που αν δεν το διαγνωσεις εγκαιρα οδηγεί σε νοητικη υστερηση. Και επισης εύκολο στη διάγνωση.

 

Τα ιδια και για τον υποθυρεοειδισμο.

[volos27]

εγω γεννηθηκα με ραιβοϊπποποδία ,ειναι 1 στις 1000

 

http://www.orthosport.gr/index.php?option=com_content&view=article&id=107:2012-02-06-19-33-01&catid=45:2012-02-06-19-28-37

[xgol]

Επειδη διαβαζω γενετικη αυτη την περιοδο ετυχε ναδιαβασω για πολλες παθησεις οι οποιες ειναι αυτες που λες.. μα καλα υπαρχει ανθρωπος που το εχει αυτο; Πχ το ρετινοβλαστωμα οπου μπορει να χρειαστει να σου αφαιρεσουν τον εναν η ακομα και τους δυο οφθλαμους λογω αναπτυξης κακηθιας.. ενα αλλο συνδρομο που εχεις μια μεταλλαξη και εμφανιζεις καρκινους σε πολλα συστηματα του οργανισμου.. η φαινυλκετονουρια που δεν μπορεις να φας 500 πραγματα.. και πολλα πολλα αλλα.. δεν ξερω κανεναν που να εχει κατι απο ολα αυτα.. αλλα γενικα ποσο δυσκολο ειναι να ζεις με αυτα; Ποσο δυσκολο ειναι για τους συγγενεις αυτων; Η να εισαι ετεροζυγος και εσυ και ο συντροφος και να χρειαζεται μια απιστευτη διαδικασια ωστε το παιδι να μη γεννηθει ομοζυγο για τη μεταλλαξη;

 

Επισης η αλλη μου απορια.. η ειδικοτητα της γενετικης θα μπει ποτε στις ιατρικες ειδικοτητες εδω περα; Γιατι η γενετικη συμβουλευτικη στην Ελλαδα εχει αφεθει στη μοιρα της.. δεν υπαρχει καποιο προγραμμα σπουδων στην Ελλαδαπου να σε καθοδηγει ειδικα για αυτο.

 

Η αναφορά σου στο ρετινοβλάστωμα είναι λίγο άκυρη, καθώς υπάρχει θεραπεία και επιτυγχάνεται κατα 90% περίπου, πλήρη ίαση του ασθενούς. Σαφώς βέβαια ο στόχος είναι η εξαίρεση του όγκου και όχι η διατήρηση του οφθαλμου ή ακόμα και της όρασης.

[Βασίλης_29]

Εγώ έχω ένα σύνδρομο που οφείλεται σε έλλειψη μιας πρωτεϊνης σε ένα χρωμόσωμα, είναι κληρονομικό σύνδρομο αλλά μπορεί να εμφανιστεί χωρίς να το έχει κάποιος εκ των γονέων. Συχνότητα εμφάνισης περίπου 1/3000 με 1/9000.