Αναζήτηση στην κοινότητα

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins ανακάλυψαν ότι το DNA του καρκίνου μπορεί να εντοπιστεί στο αίμα των ανθρώπων περισσότερο από τρία χρόνια πριν από τη διάγνωση της νόσου, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στις 22 Μαΐου στο περιοδικό Cancer Discovery. "Μείναμε έκπληκτοι που μπορέσαμε να βρούμε DNA", δήλωσε η Yuxuan Wang, ογκολόγος και ερευνήτρια καρκίνου στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins. Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι η αναζήτηση αυτών των χαρακτηριστικών ιχνών με τη χρήση εξαιρετικά ευαίσθητης και ακριβούς τεχνολογίας θα μπορούσε να αποτελέσει ισχυρό εργαλείο στις προσπάθειες έγκαιρης ανίχνευσης του καρκίνου. Θα μπορούσε μια μέρα να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν καρκίνους πριν εμφανιστούν άλλα σημάδια ή συμπτώματα της ασθένειας, αναφέρει η Wang. Ακόμη και μια διάγνωση που γίνεται λίγους μήνες νωρίτερα από το συνηθισμένο, θα μπορούσε να σημαίνει περισσότερες θεραπευτικές επιλογές για τους ασθενείς. Και ένα προβάδισμα ετών θα μπορούσε να σώσει ζωές. "Θα άλλαζε δραματικά τα αποτελέσματα για τους ασθενείς μας", τονίζει η Wang. Οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και χρόνια ότι τα καρκινικά κύτταρα μπορούν να απελευθερώσουν θραύσματα DNA στην κυκλοφορία του αίματος. Αλλά η εύρεση αυτών των θραυσμάτων νωρίς κατά την εξέλιξη της ασθένειας είναι "σαν να ψάχνεις βελόνα σε αχυρώνα", εξηγεί η Wang. Αυτό συμβαίνει επειδή οι νεοσχηματισμένοι όγκοι είναι μικροσκοπικοί και απελευθερώνουν ελάχιστες ποσότητες DNA στην κυκλοφορία του αίματος. Η ομάδα της Wang θέλησε να διαπιστώσει πόσο νωρίς θα μπορούσε να εντοπίσει αυτό το DNA στο αίμα. Οι ερευνητές βασίστηκαν σε δείγματα που συλλέχθηκαν κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1980-1990 σε μια μελέτη που παρακολουθεί την υγεία των συμμετεχόντων για δεκαετίες. Ανέλυσαν δείγματα από 26 άτομα που διαγνώστηκαν με καρκίνο εντός έξι μηνών μετά την αιμοληψία. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκάλυψαν ότι το αίμα από οκτώ από τους 26 συμμετέχοντες στη μελέτη έφερε γενετικά υπογραφές καρκίνου. Αυτό σήμαινε ότι η ομάδα μπορούσε να εντοπίσει τον καρκίνο μήνες πριν διαγνωστεί. Αλλά ήταν δυνατόν να ανιχνευτεί η ασθένεια ακόμα νωρίτερα; Για να το διαπιστώσει, η ομάδα της Wang αξιοποίησε δείγματα αίματος που συλλέχθηκαν από συμμετέχοντες περισσότερο από τρία χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου τους. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ονομάζεται αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος, η οποία τους επέτρεψε να προσδιορίσουν τα μεμονωμένα γράμματα που αποτελούν το DNA. Η ομάδα κατάφερε να εντοπίσει χαρακτηριστικά του καρκινικού DNA, αλλοιώσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα που είναι ειδικές για τον καρκίνο. Αυτές ήταν παρούσες σε τόσο χαμηλά επίπεδα που οι άλλες εργαστηριακές εξετάσεις θα τις είχαν χάσει. Το γεγονός ότι η ομάδα της Wang μπόρεσε να ανιχνεύσει καρκίνο τόσο νωρίς στα δείγματα είναι "αρκετά προκλητικό", σύμφωνα με τον William Grady, γαστρεντερολόγο που μελετά και θεραπεύει τον καρκίνο του παχέος εντέρου στο Κέντρο Καρκίνου Fred Hutchinson στο Σιάτλ. Αυτή η ημέρα πιθανώς απέχει ακόμη χρόνια, λέει ο Grady. Εν τω μεταξύ, θα ήθελε να δει τα αποτελέσματα να επικυρώνονται σε μεγαλύτερο πληθυσμό ανθρώπων - κάτι στο οποίο εργάζεται αυτή τη στιγμή η ομάδα της Wang. Η τρέχουσα μελέτη ήταν μια απόδειξη της έννοιας, λέει η ίδια. "Τα αποτελέσματα είναι αρκετά υποσχόμενα ώστε να επιστρέψουμε και να εξετάσουμε περισσότερους ασθενείς". Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποιώντας γενετικό υλικό από τρεις ανθρώπους για την πρόληψη καταστροφικών και συχνά θανατηφόρων ασθενειών. Η μέθοδος, που δημιουργήθηκε από Βρετανούς επιστήμονες, συνδυάζει το ωάριο και το σπέρμα από τη μητέρα και τον πατέρα, με ένα δεύτερο ωάριο από μια γυναίκα δότρια. Η τεχνική είναι νόμιμη στο Ηνωμένο Βασίλειο εδώ και μια δεκαετία, όμως τώρα υπάρχει η πρώτη απόδειξη ότι οδηγεί στη γέννηση παιδιών απαλλαγμένων από την ανίατη μιτοχονδριακή νόσο. Αυτές οι καταστάσεις μεταδίδονται κανονικά από τη μητέρα στο παιδί, στερώντας από το σώμα ενέργεια. Μπορεί να προκαλέσει ακόμα σοβαρή αναπηρία και μερικά μωρά πεθαίνουν μέσα σε λίγες μέρες από τη γέννησή τους. Τα ζευγάρια γνωρίζουν ότι διατρέχουν κίνδυνο εάν προηγούμενα παιδιά, μέλη της οικογένειας ή η μητέρα έχουν επηρεαστεί. Τα παιδιά που γεννιούνται μέσω της τεχνικής των τριών ατόμων κληρονομούν το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους, το γενετικό τους αποτύπωμα, από τους γονείς τους, αλλά λαμβάνουν επίσης μια μικρή ποσότητα, περίπου 0,1%, από τη δεύτερη γυναίκα. Αυτή είναι μια αλλαγή που μεταδίδεται στις επόμενες γενιές. Καμία από τις οικογένειες που έχουν περάσει από τη διαδικασία δεν έχει μιλήσει δημόσια για να προστατεύσει την ιδιωτικότητά της, αλλά έχουν εκδώσει ανώνυμες δηλώσεις μέσω του Κέντρου Γονιμότητας του Newcastle όπου πραγματοποιήθηκαν οι διαδικασίες. "Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα - και μετά μας έδωσε το μωρό μας", δήλωσε η μητέρα ενός κοριτσιού. "Τα κοιτάζουμε τώρα, γεμάτα ζωή και δυνατότητες, και είμαστε συντετριμμένοι από ευγνωμοσύνη." Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: "Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και την υποστήριξη που λάβαμε, η μικρή οικογένειά μας είναι πλήρης. Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής ασθένειας έχει αρθεί και στη θέση του υπάρχει ελπίδα, χαρά και βαθιά ευγνωμοσύνη." Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές μέσα σε σχεδόν κάθε κύτταρο του σώματός μας. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή στη μορφή ενέργειας που το σώμα μας χρησιμοποιεί ως καύσιμο. Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορούν να αφήσουν το σώμα με ανεπαρκή ενέργεια για να διατηρήσουν την καρδιά σε λειτουργία, καθώς και να προκαλέσουν εγκεφαλικές βλάβες, επιληψία, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και οργανική ανεπάρκεια. Περίπου 1 στα 5.000 μωρά γεννιούνται με μιτοχονδριακή νόσο. Σύμφωνα με δύο εκθέσεις στο New England Journal of Medicine, 22 οικογένειες έχουν περάσει από τη διαδικασία στο Κέντρο Γονιμότητας του Newcastle. Αυτό οδήγησε στη γέννηση τεσσάρων αγοριών και τεσσάρων κοριτσιών, συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους διδύμων, και μιας συνεχιζόμενης εγκυμοσύνης. "Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονιών αυτών των μωρών μετά από τόσο μεγάλη αναμονή και φόβο για τις συνέπειες, είναι υπέροχο. Είναι εκπληκτικό το να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά, να ευδοκιμούν και να αναπτύσσονται φυσιολογικά", δήλωσε ο καθηγητής Bobby McFarland, διευθυντής της Εξειδικευμένης Υπηρεσίας του NHS για Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές. Το Ηνωμένο Βασίλειο όχι μόνο ανέπτυξε την επιστήμη των μωρών από τρεις γονείς, αλλά έγινε και η πρώτη χώρα στον κόσμο που εισήγαγε νόμους για να επιτρέψει τη γέννηση τους μετά από ψηφοφορία στο Κοινοβούλιο το 2015. Η Liz Curtis, ιδρύτρια του φιλανθρωπικού ιδρύματος Lily Foundation, δήλωσε: "Μετά από χρόνια αναμονής, τώρα γνωρίζουμε ότι οκτώ μωρά έχουν γεννηθεί χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική, όλα χωρίς σημάδια μιτοχονδριακής νόσου. Για πολλές επηρεαζόμενες οικογένειες, είναι η πρώτη πραγματική ελπίδα να σπάσει ο κύκλος αυτής της κληρονομικής πάθησης." View full article

Νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στις 2 Ιουλίου στο επιστημονικό περιοδικό Nature αποκάλυψε ισχυρά γονιδιωματικά στοιχεία που υποδεικνύουν τη ρύπανση του αέρα ως πιθανό σημαντικό παράγοντα πίσω από την αύξηση του καρκίνου του πνεύμονα σε μη καπνιστές. Η έρευνα διεξήχθη από επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο και του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου (NCI), που αποτελεί μέρος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH). "Παρατηρούμε αυτή την προβληματική τάση όπου οι μη καπνιστές εμφανίζουν όλο και περισσότερο καρκίνο του πνεύμονα, αλλά δεν καταλαβαίναμε το γιατί", δήλωσε ο συν-επικεφαλής της μελέτης Ludmil Alexandrov, καθηγητής βιοτεχνολογίας και κυτταρικής και μοριακής ιατρικής στο UC San Diego. "Η έρευνά μας δείχνει ότι η ρύπανση του αέρα συνδέεται ισχυρά με τους ίδιους τύπους μεταλλάξεων DNA που συνήθως συσχετίζουμε με το κάπνισμα." Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε όγκους πνεύμονα από 871 μη καπνιστές που ζούσαν σε 28 περιοχές με διαφορετικά επίπεδα ατμοσφαιρικής ρύπανσης σε Αφρική, Ασία, Ευρώπη και Βόρεια Αμερική. Χρησιμοποιώντας αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, οι ερευνητές εντόπισαν διακριτά πρότυπα μεταλλάξεων DNA—γνωστά ως μεταλλακτικές υπογραφές—που λειτουργούν σαν μοριακά αποτυπώματα προηγούμενων εκθέσεων. Συνδυάζοντας αυτά τα γονιδιωματικά δεδομένα με εκτιμήσεις ρύπανσης βασισμένες σε δορυφορικές και επίγειες μετρήσεις λεπτών σωματιδίων, οι ερευνητές μπόρεσαν να εκτιμήσουν τη μακροχρόνια έκθεση των ατόμων στη ρύπανση του αέρα. Διαπίστωσαν ότι οι μη καπνιστές που ζούσαν σε πιο μολυσμένα περιβάλλοντα είχαν σημαντικά περισσότερες μεταλλάξεις στους όγκους των πνευμόνων τους, ιδιαίτερα μεταλλάξεις οδηγούς—που προωθούν άμεσα την ανάπτυξη καρκίνου. "Αυτό που βλέπουμε είναι ότι η ρύπανση του αέρα συνδέεται με αύξηση των σωματικών μεταλλάξεων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που εμπίπτουν σε γνωστές μεταλλακτικές υπογραφές που αποδίδονται στο κάπνισμα καπνού και τη γήρανση", δήλωσε ο Marcos Díaz-Gay, συν-πρώτος συγγραφέας της μελέτης. Σε αντίθεση, οι ερευνητές δεν βρήκαν ισχυρή γενετική συσχέτιση με το παθητικό κάπνισμα. Οι όγκοι των πνευμόνων των μη καπνιστών που εκτέθηκαν σε παθητικό κάπνισμα έδειξαν μόνο μια μικρή αύξηση στις μεταλλάξεις, αλλά χωρίς διακριτές μεταλλακτικές υπογραφές. "Εάν υπάρχει μεταλλαξιογόνος επίδραση του παθητικού καπνίσματος, μπορεί να είναι πολύ αδύναμη για να την ανιχνεύσουν τα τρέχοντα εργαλεία μας", εξήγησε ο Tongwu Zhang, συν-πρώτος συγγραφέας της μελέτης. Επιπλέον της ατμοσφαιρικής ρύπανσης, οι ερευνητές εντόπισαν έναν άλλο περιβαλλοντικό κίνδυνο: το αριστολοχικό οξύ, ένα καρκινογόνο που βρίσκεται σε ορισμένα παραδοσιακά κινεζικά βότανα. Μια συγκεκριμένη μεταλλακτική υπογραφή συνδεδεμένη με το αριστολοχικό οξύ βρέθηκε σχεδόν αποκλειστικά σε περιπτώσεις καρκίνου του πνεύμονα μη καπνιστών από την Ταϊβάν. Σε μια άλλη ενδιαφέρουσα ανακάλυψη, η ομάδα εντόπισε μια νέα μεταλλακτική υπογραφή που εμφανίζεται στους καρκίνους του πνεύμονα των περισσότερων μη καπνιστών αλλά απουσιάζει στους καπνιστές. Η αιτία της παραμένει άγνωστη. "Τη βλέπουμε στην πλειονότητα των περιπτώσεων σε αυτή τη μελέτη, αλλά δεν γνωρίζουμε ακόμα τι την προκαλεί", δήλωσε ο Alexandrov. Στο μέλλον, οι ερευνητές επεκτείνουν τη μελέτη τους για να συμπεριλάβουν περιπτώσεις καρκίνου του πνεύμονα μη καπνιστών από τη Λατινική Αμερική, τη Μέση Ανατολή και περισσότερες περιοχές της Αφρικής. Επίσης, εστιάζουν την προσοχή τους σε άλλους πιθανούς κινδύνους, όπως τη χρήση μαριχουάνας και ηλεκτρονικών τσιγάρων, ιδιαίτερα μεταξύ νεότερων ατόμων που δεν έχουν καπνίσει ποτέ καπνό. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Ερευνητές από διάφορα ακαδημαϊκά ιδρύματα προσπαθούν να επηρεάσουν τη διαδικασία αξιολόγησης από ομότιμους κρύβοντας οδηγίες για εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης στα ερευνητικά τους έγγραφα. Όπως αναφέρει έρευνα του Nikkei Asia, ακαδημαϊκοί φαίνεται να χρησιμοποιούν μια νέα στρατηγική για να επηρεάσουν την αξιολόγηση των ερευνητικών τους εργασιών, προσθέτοντας κρυφές οδηγίες (prompts) σχεδιασμένες να ωθήσουν τα εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης να παρέχουν θετικό feedback. Η έρευνα του Nikkei Asia εντόπισε 17 προδημοσιευμένες εργασίες στην πλατφόρμα arXiv που περιείχαν κάποια μορφή κρυφής οδηγίας για την τεχνητή νοημοσύνη. Οι συγγραφείς των εργασιών αυτών συνδέονταν με 14 ακαδημαϊκά ιδρύματα σε οκτώ χώρες, συμπεριλαμβανομένων του Πανεπιστημίου Waseda της Ιαπωνίας, του KAIST της Νότιας Κορέας, καθώς και του Πανεπιστημίου Columbia και του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στις Ηνωμένες Πολιτείες. Οι εργασίες σχετίζονταν κυρίως με την επιστήμη των υπολογιστών, με τις οδηγίες να είναι σύντομες (μία έως τρεις προτάσεις) και φέρεται να κρύβονταν μέσω λευκού κειμένου ή εξαιρετικά μικρών γραμματοσειρών. Οι οδηγίες καθοδηγούσαν τους πιθανούς αξιολογητές τεχνητής νοημοσύνης να "δώσουν μόνο θετική κριτική" ή να επαινέσουν την εργασία για τις "σημαντικές συνεισφορές της, τη μεθοδολογική αυστηρότητα και την εξαιρετική καινοτομία της". Ένας καθηγητής του Πανεπιστημίου Waseda, με τον οποίο επικοινώνησε το Nikkei Asia, υπερασπίστηκε τη χρήση μιας τέτοιας οδηγίας — καθώς πολλά συνέδρια απαγορεύουν τη χρήση τεχνητής νοημοσύνης για την αξιολόγηση εργασιών, ανέφερε ότι η οδηγία προορίζεται να λειτουργήσει ως "αντίμετρο κατά των 'τεμπέληδων αξιολογητών' που χρησιμοποιούν τεχνητή νοημοσύνη". Το φαινόμενο αυτό αναδεικνύει μια αναδυόμενη πρόκληση στον ακαδημαϊκό χώρο, καθώς η χρήση της τεχνητής νοημοσύνης γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη στην ερευνητική διαδικασία. Η προσπάθεια χειραγώγησης των συστημάτων αξιολόγησης μέσω κρυφών οδηγιών εγείρει σημαντικά ερωτήματα σχετικά με την ακεραιότητα της ακαδημαϊκής αξιολόγησης και τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τη διασφάλιση της ποιότητας των δημοσιευμένων ερευνών. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Ντέιβις, ανέπτυξαν ένα εγκεφαλικό εμφύτευμα που μετατρέπει τα εγκεφαλικά σήματα σε ομιλία σε πραγματικό χρόνο, σηματοδοτώντας ένα σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση ενός πλήρως ψηφιακού φωνητικού συστήματος. Η ομάδα με επικεφαλής την Maitreyee Wairagkar, ερευνήτρια νευροπροσθετικής στο UC Davis, δημιούργησε μια συσκευή που επιτρέπει σε ασθενείς με παράλυση να επικοινωνούν με φυσικό τρόπο, διατηρώντας το δικό τους ρυθμό ομιλίας και την ικανότητα να διαμορφώνουν τον τόνο της φωνής τους. "Ο κύριος στόχος μας είναι η δημιουργία μιας ευέλικτης νευροπρόσθεσης ομιλίας που επιτρέπει σε έναν ασθενή με παράλυση να μιλά όσο το δυνατόν πιο άνετα, διαχειριζόμενος το δικό του ρυθμό, καθώς και να είναι περισσότερο εκφραστικός, προσφέροντάς του τη δυνατότητα του να διαμορφώνει τον τόνο της φωνής του", δήλωσε η Wairagkar. Σύμφωνα με τον Sergey Stavisky, νευροεπιστήμονα στο UC Davis και έναν από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης, προηγούμενα συστήματα είχαν σημαντικούς περιορισμούς. Προγενέστερα εμφυτεύματα μετέφραζαν τα εγκεφαλικά σήματα σε κείμενο, με περιορισμένο λεξιλόγιο περίπου 1.300 λέξεων και σημαντική καθυστέρηση στην απόκριση. Η νέα συσκευή, αντίθετα, μεταφράζει τα εγκεφαλικά σήματα απευθείας σε ήχους, όχι λέξεις, και το κάνει σχεδόν ακαριαία - με καθυστέρηση μόλις 10 χιλιοστών του δευτερολέπτου. Στη μελέτη συμμετείχε ένας 46χρονος άνδρας με ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση), με την κωδική ονομασία T15. Όπως εξήγησε ο David M. Brandman, νευροχειρουργός και ένας από τους συγγραφείς της μελέτης: "Είναι σοβαρά παράλυτος και όταν προσπαθεί να μιλήσει, είναι πολύ δύσκολο να τον καταλάβεις. Τον γνωρίζω εδώ και αρκετά χρόνια, και όταν μιλάει, καταλαβαίνω ίσως το 5% από αυτά που λέει." Για τη λειτουργία του συστήματος, 256 μικροηλεκτρόδια εμφυτεύτηκαν στην κοιλιακή προκεντρική έλικα του εγκεφάλου του ασθενούς, μια περιοχή υπεύθυνη για τον έλεγχο των μυών του φωνητικού συστήματος. Τα σήματα από τα ηλεκτρόδια στέλνονται σε έναν αλγόριθμο τεχνητής νοημοσύνης που αποκωδικοποιεί τα σήματα και εξάγει χαρακτηριστικά ομιλίας όπως ο τόνος. Tα χαρακτηριστικά αυτά τροφοδοτούν έναν αλγόριθμο σύνθεσης ομιλίας σχεδιασμένο να ακούγεται όπως η φωνή του T15 πριν ασθενήσει. Στις δοκιμές, το σύστημα πέτυχε 100% κατανόηση όταν οι ακροατές έπρεπε να αντιστοιχίσουν μια ηχογράφηση με μία από έξι προτεινόμενες προτάσεις. Ωστόσο, σε ελεύθερη μεταγραφή, χωρίς προτεινόμενες επιλογές, το ποσοστό σφάλματος ήταν 43,75% - που σημαίνει ότι οι συμμετέχοντες αναγνώρισαν σωστά λίγο περισσότερες από τις μισές λέξεις. Σε κάθε περίπτωση, η επίδοση αυτή αποτελεί σημαντική βελτίωση συγκριτικά με την ομιλία του T15 χωρίς βοήθεια, όπου το ποσοστό σφάλματος ήταν 96,43%. "Δεν έχουμε φτάσει στο σημείο όπου το σύστημα θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί σε ανοιχτές συζητήσεις. Προσωπικά, το θεωρώ ως ένα πείραμα που δείχνει ότι το σκεπτικό μας είναι βάσιμο", εξήγησε ο Stavisky, υποστηρίζοντας ότι η χρήση περισσότερων ηλεκτροδίων θα μπορούσε να βελτιώσει μελλοντικές εκδοχές του συστήματος. Η Paradromics, μια νεοφυής εταιρεία που εστιάζει σε διεπαφές εγκεφάλου-υπολογιστή με έδρα το Όστιν του Τέξας, σχεδιάζει ήδη κλινικές δοκιμές ενός συστήματος με 1.600 ηλεκτρόδια και βρίσκεται στο στάδιο εξασφάλισης έγκρισης από τις αρμόδιες αρχές των ΗΠΑ. Ο Brandman θα είναι ο επικεφαλής ερευνητής για αυτές τις δοκιμές, οι οποίες θα πραγματοποιηθούν στο UC Davis. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Δέκα από τους δώδεκα συμμετέχοντες με διαβήτη τύπου 1 σταμάτησαν τη χρήση ινσουλίνης μετά από ένα έτος θεραπείας με zimislecel, μια καινοτόμα κυτταρική θεραπεία που αναπτύχθηκε από την Vertex Pharmaceuticals. Η επαναστατική αυτή προσέγγιση, γνωστή επίσης ως VX-880, χρησιμοποιεί αλλογενή κύτταρα που προέρχονται από βλαστοκύτταρα για την παραγωγή ινσουλίνης. Η μελέτη Forward, η οποία δημοσιεύθηκε στο The New England Journal of Medicine και παρουσιάστηκε στις 85ες Επιστημονικές Συνεδριάσεις της American Diabetes Association στο Σικάγο, αποκάλυψε εντυπωσιακά αποτελέσματα για τη θεραπεία του διαβήτη. Η κλινική δοκιμή φάσης 1/2 εξέτασε την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της zimislecel σε ασθενείς που αντιμετώπιζαν σοβαρά προβλήματα με τον έλεγχο των επιπέδων γλυκόζης. Ο μηχανισμός δράσης της zimislecel στοχεύει στην αποκατάσταση της ικανότητας του παγκρέατος να παράγει ινσουλίνη, προσφέροντας ελπίδα σε περισσότερα από 8 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως που ζουν με διαβήτη τύπου 1. Η θεραπεία περιλαμβάνει την έγχυση νησιδιακών κυττάρων μέσω της πυλαίας φλέβας, επιτρέποντας στα κύτταρα να εγκατασταθούν στο πάγκρεας και να αρχίσουν την παραγωγή ινσουλίνης. Η μελέτη διαρθρώθηκε σε τρία διακριτά μέρη με διαφορετικούς στόχους. Το μέρος Α εστίασε αποκλειστικά στην αξιολόγηση της ασφάλειας χρησιμοποιώντας μισή δόση, ενώ το μέρος Β εξέτασε τόσο την ασφάλεια όσο και τη λειτουργία των νησιδίων. Το μέρος Γ διερεύνησε περαιτέρω την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα σε μεγαλύτερη ομάδα συμμετεχόντων που έλαβαν πλήρη δόση. Οι συμμετέχοντες ήταν ηλικίας 18 έως 65 ετών, με διαβήτη τύπου 1 για τουλάχιστον πέντε χρόνια, και είχαν εμπειρία μειωμένης αντίληψης υπογλυκαιμίας. Επιπλέον, όλοι είχαν τουλάχιστον δύο σοβαρά υπογλυκαιμικά επεισόδια τον προηγούμενο χρόνο και χρησιμοποιούσαν συνεχή παρακολούθηση γλυκόζης. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι και οι δύο συμμετέχοντες στο μέρος Α που έλαβαν μισή δόση παρουσίασαν ανιχνεύσιμα επίπεδα C-πεπτιδίου κατά τη νηστεία. Κατά τη διάρκεια της τετράωρης δοκιμής ανοχής μικτού γεύματος, και οι δύο είχαν ανιχνεύσιμα διεγερμένα επίπεδα C-πεπτιδίου και μικρότερη αύξηση των επιπέδων γλυκόζης μετά το φαγητό σε σύγκριση με τα αρχικά τους επίπεδα. Στα μέρη Β και Γ, συνολικά δώδεκα άτομα έλαβαν πλήρη δόση της πειραματικής θεραπείας. Τα αποτελέσματα κατέδειξαν απουσία σοβαρών υπογλυκαιμικών επεισοδίων κατά την περίοδο αξιολόγησης και ελευθερία από σοβαρά υπογλυκαιμικά επεισόδια με επίπεδο γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης κάτω από 7% σε όλους τους δώδεκα συμμετέχοντες που ολοκλήρωσαν την παρακολούθηση ένα χρόνο αργότερα. Το προφίλ ασφάλειας της zimislecel ήταν γενικά αποδεκτό, με τις πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες να είναι ήπιας ή μέτριας βαρύτητας. Αυτές περιλάμβαναν διάρροια, κεφαλαλγία, ναυτία, COVID-19, έλκωση στόματος και ουδετεροπενία. Σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες παρουσιάστηκαν σε έξι άτομα, οδηγώντας σε παρατεταμένη νοσηλεία, αλλά καμία από αυτές δεν συνδέθηκε με τη zimislecel. Παρατηρήθηκαν επίσης μειώσεις στον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και στη νεφρική λειτουργία, οι οποίες ήταν συνεπείς με τη χρήση ανοσοκατασταλτικής θεραπείας. Τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι τα άτομα που έλαβαν θεραπεία στη μελέτη άρχισαν να χρειάζονται λιγότερη ινσουλίνη μέσα σε λίγους μήνες από την έγχυση νέων νησιδιακών κυττάρων, με τους περισσότερους να σταματούν να χρειάζονται την ορμόνη περίπου στους 6 μήνες. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Νέα μελέτη δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή σε εφήβους και ενήλικες με συγγενή κώφωση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Επιστήμονες από το Ινστιτούτο Karolinska της Σουηδίας ανακοίνωσαν σημαντική πρόοδο στη θεραπεία της γενετικής κώφωσης σε εφήβους και ενήλικες. Η νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε την Τετάρτη στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine, δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει την ακοή σε ασθενείς με συγγενή κώφωση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Τα τελευταία χρόνια, η γονιδιακή θεραπεία έχει αναδειχθεί ως μια ελπιδοφόρα θεραπεία για γενετικές μορφές συγγενούς κώφωσης –απώλεια ακοής που υπάρχει από τη γέννηση– σε παιδιά. Ωστόσο, λίγες μελέτες έχουν διερευνήσει την αποτελεσματικότητά της σε εφήβους και ενήλικες με αυτή την πάθηση. Το γονίδιο OTOF παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται Ωτοφερλίνη, η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μετάδοση σημάτων από το αυτί στον εγκέφαλο. Περίπου 200.000 άνθρωποι παγκοσμίως είναι κωφοί λόγω μετάλλαξης σε αυτό το γονίδιο. Στη μελέτη, οι ερευνητές χορήγησαν γονιδιακή θεραπεία σε 10 ασθενείς ηλικίας 1 έως 24 ετών σε πέντε νοσοκομεία στην Κίνα. Όλοι οι συμμετέχοντες είχαν κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF. Η θεραπεία περιελάμβανε μία μόνο ένεση μέσω μιας μεμβράνης στη βάση του κοχλία, μια σπειροειδή κοιλότητα γεμάτη με υγρό στο εσωτερικό αυτί. Η ένεση αυτή μετέφερε μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου OTOF μέσω ενός τροποποιημένου ιού. Μόλις ένα μήνα μετά τη θεραπεία, η πλειοψηφία των ασθενών απέκτησε κάποια ακοή. Έξι μήνες αργότερα, και οι 10 συμμετέχοντες έδειξαν σημαντική βελτίωση, με τη μέση ένταση του αντιληπτού ήχου να βελτιώνεται από 106 ντεσιμπέλ (πολύ δυνατό) σε 52 (πολύ πιο αδύναμο). Επιπλέον, οι ασθενείς δεν ανέφεραν παρενέργειες τους πρώτους 12 μήνες μετά τη θεραπεία. "Αυτό είναι πολύ, πολύ συναρπαστικό", δήλωσε στο Gizmodo o Maoli Duan, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης, σύμβουλος και επιστημονικός συνεργάτης στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Ινστιτούτου Karolinska. Ο Duan και οι συνάδελφοί του διαπίστωσαν ότι η θεραπεία ήταν πιο αποτελεσματική στα μικρά παιδιά, ιδιαίτερα σε εκείνα ηλικίας 5 έως 8 ετών, που αποτελούσαν την πλειοψηφία των συμμετεχόντων. Μια ασθενής, ένα 7χρονο κορίτσι που έλαβε γονιδιακή θεραπεία στο ένα αυτί και είχε κοχλιακό εμφύτευμα στο άλλο, ανέκτησε σχεδόν όλη την ακοή της. Μόλις τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία, μπορούσε να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της. Σύμφωνα με τον Duan, όταν οι δυο τους έπιασε μια καταιγίδα, το κορίτσι είπε στη μητέρα της ότι μπορούσε να ακούσει τον ήχο της βροχής για πρώτη φορά. Ο Lawrence Lustig, νευροωτολόγος στο Ιατρικό Κέντρο Columbia University Irving που δεν συμμετείχε στη μελέτη, δήλωσε στο Gizmodo ότι προηγούμενες μελέτες γονιδιακής θεραπείας έχουν δείξει εξίσου ελπιδοφόρα αποτελέσματα σε νεαρούς ασθενείς με κώφωση που συνδέεται με το OTOF. Ωστόσο, τον εξέπληξε η βελτίωση στους δύο συμμετέχοντες άνω των 12 ετών—που ήταν 14 και 24 ετών, αντίστοιχα. "Νομίζω ότι οι περισσότεροι από εμάς πιστεύαμε ότι όσο μεγαλύτερος είσαι, τόσο χειρότερα θα είναι τα αποτελέσματα της ακοής", είπε ο Lustig. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι παιδιά έως 12 ετών μπορούν να αποκτήσουν κάποια βελτίωση της ακοής μέσω της γονιδιακής θεραπείας OTOF, "αλλά δεν νομίζω ότι κάποιος έχει δει κάτι [σε ασθενείς] τόσο μεγάλους όσο 24 ετών", πρόσθεσε. Ο Duan και οι συνεργάτες του σχεδιάζουν να παρακολουθήσουν αυτούς τους ασθενείς για τουλάχιστον πέντε έως δέκα χρόνια για να διαπιστώσουν αν η θεραπεία παραμένει αποτελεσματική μακροπρόθεσμα. Αν και η γονιδιακή θεραπεία OTOF έχει ακόμη πολύ δρόμο μέχρι να γίνει διαθέσιμη, αυτά τα πρώιμα αποτελέσματα προστίθενται σε ένα αυξανόμενο σώμα στοιχείων που δείχνουν την αποτελεσματικότητά της. "Το OTOF είναι μόνο η αρχή", δήλωσε ο Duan. "Εμείς και άλλοι ερευνητές επεκτείνουμε την εργασία μας σε άλλα, πιο κοινά γονίδια που προκαλούν κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν μέχρι στιγμής επιστρέψει ελπιδοφόρα αποτελέσματα. Είμαστε σίγουροι ότι οι ασθενείς με αυτές τις μεταλλάξεις θα μπορούν επίσης να επωφεληθούν από τη γονιδιακή θεραπεία στο μέλλον". Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Οι υγειονομικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ξεκινούν μελέτη για τις παρενέργειες των φαρμάκων απώλειας βάρους μετά από αυξημένες αναφορές οξείας παγκρεατίτιδας. Οι υγειονομικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ξεκινούν μελέτη για τις παρενέργειες των φαρμάκων απώλειας βάρους μετά από αυξημένες αναφορές οξείας παγκρεατίτιδας. Εκατοντάδες άνθρωποι έχουν αναφέρει προβλήματα με το πάγκρεας τους που συνδέονται με τη λήψη ενέσιμων φαρμάκων για απώλεια βάρους και διαβήτη. Ορισμένα περιστατικά παγκρεατίτιδας που αναφέρθηκαν ότι συνδέονται με τα φάρμακα GLP-1 (αγωνιστές υποδοχέων του πεπτιδίου-1 τύπου γλυκαγόνης) υπήρξαν θανατηφόρα. Η κίνηση αυτή έρχεται μετά από αύξηση των αναφορών οξείας παγκρεατίτιδας στο σύστημα Κίτρινης Κάρτας της Ρυθμιστικής Αρχής Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας (MHRA), το οποίο παρακολουθεί τυχόν ανεπιθύμητες αντιδράσεις σε φάρμακα και ιατρικές συσκευές στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η οξεία παγκρεατίτιδα είναι μια ξαφνική φλεγμονή του παγκρέατος, ενός αδένα που βρίσκεται πίσω από το στομάχι και βοηθά στην πέψη. Συχνά απαιτεί εισαγωγή σε νοσοκομείο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν έντονο πόνο στην κοιλιακή χώρα, ναυτία και πυρετό. Τα φυλλάδια πληροφοριών για τους ασθενείς για τα φάρμακα GLP-1 αναφέρουν την παγκρεατίτιδα ως "μη συχνή" αντίδραση, που επηρεάζει περίπου έναν στους 100 ασθενείς. Μέχρι σήμερα, το σύστημα έχει λάβει σχεδόν 400 αναφορές οξείας παγκρεατίτιδας από ασθενείς που έχουν χρησιμοποιήσει Mounjaro, Wegovy, Ozempic και liraglutide, με σχεδόν τις μισές (181) να αφορούν την τιρζεπατίδη (Mounjaro). Περισσότερο από το ένα τέταρτο αυτών των περιπτώσεων έχουν αναφερθεί το 2025. Από την αρχή του έτους, υπήρξαν 22 αναφορές οξείας παγκρεατίτιδας μετά τη λήψη σεμαγλουτίδης (Ozempic και Wegovy) και 101 μετά τη λήψη τιρζεπατίδης (Mounjaro) στο σύστημα Κίτρινης Κάρτας. Εκπρόσωπος της MHRA δήλωσε: "Παράλληλα με την αυξημένη χρήση, παρατηρούμε αύξηση στον αριθμό των αναφορών Κίτρινης Κάρτας που αναφέρουν φάρμακα GLP-1 και οξεία παγκρεατίτιδα." Λόγω του αντίκτυπου αυτής της σοβαρής ασθένειας στους ασθενείς, η MHRA ανέφερε ότι θέλει να κατανοήσει εάν υπάρχουν γενετικοί παράγοντες που εμπλέκονται. Έχει ενθαρρύνει όποιον νοσηλεύεται με οξεία παγκρεατίτιδα που πιθανολογείται ότι σχετίζεται με τη λήψη αυτών των φαρμάκων, να το αναφέρει στο σύστημα Κίτρινης Κάρτας. Οι επαγγελματίες υγείας παροτρύνονται επίσης να αναφέρουν στο σύστημα εκ μέρους των ασθενών τους. Η MHRA θα προσκαλέσει στη συνέχεια αυτούς τους ασθενείς να συμμετάσχουν στη μελέτη Yellow Card Biobank, που διεξάγεται από τη Genomics England. Οι συμμετέχοντες θα κληθούν να παράσχουν περαιτέρω πληροφορίες, μαζί με ένα δείγμα σάλιου, το οποίο θα αναλυθεί από επιστήμονες. Αν και δεν υπάρχει γνωστός γενετικός σύνδεσμος που αυξάνει τον κίνδυνο οξείας παγκρεατίτιδας κατά τη λήψη φαρμάκων GLP-1, η MHRA δήλωσε: "Μερικές φορές τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν τις παρενέργειες που βιώνει ένα άτομο όταν παίρνει ένα φάρμακο, οπότε στο πλαίσιο της αυξανόμενης χρήσης αυτών των φαρμάκων και των αναφορών οξείας παγκρεατίτιδας που έχουμε λάβει, διερευνούμε περαιτέρω." Μελέτες έχουν δείξει ότι οι ανεπιθύμητες αντιδράσεις σε φάρμακα ευθύνονται για μία στις έξι εισαγωγές στο νοσοκομείο. Η Δρ Alison Cave, επικεφαλής υπεύθυνη ασφάλειας της MHRA, δήλωσε: "Τα στοιχεία δείχνουν ότι σχεδόν το ένα τρίτο των παρενεργειών των φαρμάκων θα μπορούσε να αποφευχθεί με την εισαγωγή γενετικών εξετάσεων. Προβλέπεται ότι οι ανεπιθύμητες αντιδράσεις φαρμάκων κοστίζουν στο NHS περισσότερα από 2,2 δισεκατομμύρια λίρες ετησίως μόνο σε νοσηλείες." Εκπρόσωπος της Lilly, κατασκευάστριας του Mounjaro, δήλωσε: "Η ασφάλεια των ασθενών είναι η κορυφαία προτεραιότητα της Lilly. Λαμβάνουμε σοβαρά υπόψη τις αναφορές σχετικά με την ασφάλεια των ασθενών και παρακολουθούμε, αξιολογούμε και αναφέρουμε ενεργά πληροφορίες ασφάλειας για όλα τα φάρμακά μας." Εκπρόσωπος της Novo Nordisk UK, που κατασκευάζει τα Ozempic και Wegovy, δήλωσε: "Η ασφάλεια των ασθενών είναι ύψιστης σημασίας για τη Novo Nordisk. Όπως όλα τα φάρμακα, μπορεί να εμφανιστούν παρενέργειες και ποικίλλουν από ασθενή σε ασθενή. Οι γνωστοί κίνδυνοι και τα οφέλη των φαρμάκων GLP1 περιγράφονται στην περίληψη των χαρακτηριστικών του προϊόντος." Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Χιλιάδες ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο κεφαλής και τραχήλου θα μπορούσαν να ζήσουν περισσότερο χωρίς υποτροπή της νόσου χάρη σε ένα φάρμακο ανοσοθεραπείας, σύμφωνα με μια κλινική δοκιμή όπως αναφέρει το BBC. Οι επιστήμονες πίσω από την έρευνα αναφέρουν ότι αυτή είναι η πρώτη ένδειξη προόδου για τους ασθενείς με αυτόν τον δύσκολο στη θεραπεία καρκίνο εδώ και 20 χρόνια. Η διεθνής μελέτη, με την ονομασία Keynote, πραγματοποιήθηκε σε 192 νοσοκομεία σε 24 χώρες, με επικεφαλής την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον στο Σεντ Λούις και χρηματοδότηση από τη φαρμακευτική εταιρεία MSD. Σύμφωνα με τα ευρήματα που παρουσιάστηκαν στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας (ASCO), η νέα θεραπευτική προσέγγιση διπλασίασε κατά μέσο όρο το χρονικό διάστημα που οι ασθενείς παρέμειναν ελεύθεροι καρκίνου, από περίπου 2,5 έτη σε πέντε έτη. Μετά από τρία χρόνια, οι ασθενείς που έλαβαν το φάρμακο pembrolizumab είχαν 10% χαμηλότερο κίνδυνο επανεμφάνισης του καρκίνου σε άλλα μέρη του σώματος. Ο καθηγητής Kevin Harrington, που ηγήθηκε της δοκιμής στο Ηνωμένο Βασίλειο, εξηγεί: "Δίνουμε στο ανοσοποιητικό σύστημα την ευκαιρία να εξετάσει καλά τον όγκο για να δημιουργήσει αντικαρκινική ανοσία και στη συνέχεια, μετά την αφαίρεση του όγκου, συνεχίζουμε να ενισχύουμε αυτή την ανοσολογική απόκριση δίνοντας το φάρμακο συνεχώς για έως και ένα χρόνο." Στη μελέτη συμμετείχαν περισσότεροι από 350 ασθενείς που έλαβαν το ανοσοθεραπευτικό φάρμακο pembrolizumab πριν και μετά τη χειρουργική επέμβαση για να προετοιμάσουν τις άμυνες του οργανισμού. Ένας παρόμοιος αριθμός ασθενών με παρόμοιους καρκίνους έλαβε τη συνήθη προσφερόμενη φροντίδα. Όλοι οι συμμετέχοντες είχαν προχωρημένους καρκίνους κεφαλής και τραχήλου σε μία περιοχή, που δεν είχαν εξαπλωθεί στο υπόλοιπο σώμα. Η Laura αισθάνεται τώρα καλά έξι χρόνια μετά τη διάγνωσή της με προχωρημένο καρκίνο της γλώσσας Η Laura Marston, 45 ετών, από το Derbyshire, αποτελεί μία από τις ασθενείς που επωφελήθηκαν από τη θεραπεία. Διαγνώστηκε με προχωρημένο καρκίνο της γλώσσας πριν από έξι χρόνια και αναφέρει ότι είναι "έκπληκτη που είναι ακόμα εδώ" μετά από μια πρόγνωση που της έδινε μόνο 30% πιθανότητες επιβίωσης για πέντε χρόνια. "Ήμουν 39 και ήμουν συντετριμμένη," δήλωσε στο BBC News. Μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της γλώσσας της και των λεμφαδένων στο λαιμό της, έπρεπε να μάθει να μιλάει και να τρώει ξανά. Έξι χρόνια αργότερα, εργάζεται με πλήρη απασχόληση και λέει ότι βρίσκεται "σε καλή κατάσταση και τα πηγαίνει πολύ καλά". "Ήταν φαινομενικό για μένα, επειδή είμαι εδώ, σε θέση να σας μιλήσω. Δεν περίμενα να φτάσω τόσο μακριά," λέει η Laura. "Η πρόγνωσή μου ήταν αρκετά δυσοίωνη. Απλώς το να έχω αυτή την καταπληκτική ανοσοθεραπεία μου έδωσε πίσω τη ζωή μου." Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το κλειδί για τα αποτελέσματά τους ήταν η χορήγηση του φαρμάκου πριν από τη χειρουργική επέμβαση, η οποία εκπαιδεύει το σώμα να εντοπίζει και να καταστρέφει τον καρκίνο εάν επανεμφανιστεί. Ο καθηγητής Harrington τονίζει ότι η ανοσοθεραπεία "θα μπορούσε να αλλάξει τον κόσμο" για αυτούς τους ασθενείς. "Μειώνει σημαντικά την πιθανότητα εξάπλωσης του καρκίνου σε όλο το σώμα, σημείο στο οποίο είναι απίστευτα δύσκολο να αντιμετωπιστεί," δήλωσε. Περίπου 12.800 νέες περιπτώσεις καρκίνου κεφαλής και τραχήλου διαγιγνώσκονται στο Ηνωμένο Βασίλειο κάθε χρόνο. Ο καθηγητής Harrington πρόσθεσε ότι η θεραπεία θα πρέπει τώρα να διατεθεί στο Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS). Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Ο υπουργός Υγείας των ΗΠΑ Robert F. Kennedy Jr., γνωστός πολέμιος των εμβολίων, προχώρησε στην έκτακτη απόφαση να απολύσει και τα 17 μέλη της ομοσπονδιακής επιτροπής που συμβουλεύει το Centers for Disease Control and Prevention (CDC) σχετικά με τις πρακτικές ανοσοποίησης. Σε άρθρο γνώμης που δημοσιεύτηκε τη Δευτέρα στην εφημερίδα Wall Street Journal, ο Kennedy ανακοίνωσε ότι απομάκρυνε όλα τα μέλη της επιτροπής, κατηγορώντας τους για "επίμονες συγκρούσεις συμφερόντων" και χαρακτηρίζοντας την επιτροπή ως "τίποτα περισσότερο από μια σφραγίδα έγκρισης για οποιοδήποτε εμβόλιο". "Χωρίς την απομάκρυνση των τρεχόντων μελών, η σημερινή κυβέρνηση Trump δεν θα μπορούσε να διορίσει την πλειοψηφία των νέων μελών μέχρι το 2028", πρόσθεσε ο Kennedy. Η επιτροπή—η Συμβουλευτική Επιτροπή για τις Πρακτικές Ανοσοποίησης (ACIP) του CDC—συνεδριάζει περιοδικά για να εξετάσει, αξιολογήσει και συζητήσει δημόσια τις πρακτικές ανοσοποίησης και να κάνει σχετικές συστάσεις. Το CDC συνήθως υιοθετεί τις συστάσεις της επιτροπής. Τα προγράμματα εμβολιασμού και οι συστάσεις του CDC θέτουν κλινικά πρότυπα για τη χώρα και καθορίζουν την ασφαλιστική κάλυψη. Η ACIP επρόκειτο να συνεδριάσει αργότερα αυτό το μήνα για να εξετάσει και να κάνει συστάσεις σχετικά με τα φετινά εμβόλια COVID-19. Ωστόσο, οι συστάσεις της αντικαταστάθηκαν σε μεγάλο βαθμό από ξεχωριστές ανακοινώσεις από τους ηγέτες του Food and Drug Administration και τον Kennedy, οι οποίοι έθεσαν νέους περιορισμούς και απαιτήσεις για τη χρήση εμβολίων COVID-19 σε παιδιά και εγκύους. Οι κινήσεις αυτές αποτελούν σημαντική απόκλιση από τα τυποποιημένα, διαφανή πρωτόκολλα για τον καθορισμό πρακτικών ανοσοποίησης. Η ανακοίνωση αναδιάρθρωσης των ομοσπονδιακών διαδικασιών υγειονομικής καθοδήγησης μέσω ενός άρθρου γνώμης σε εφημερίδα είναι επίσης ασυνήθιστη. Στο άρθρο του, ο Kennedy επέκρινε την ACIP και τους συμβούλους του FDA ότι είναι στο τσεπάκι της φαρμακευτικής βιομηχανίας. Ωστόσο, υποστήριξε ότι "το πρόβλημα δεν είναι απαραίτητα ότι τα μέλη της ACIP είναι διεφθαρμένα". "Οι περισσότεροι πιθανώς στοχεύουν να εξυπηρετήσουν το δημόσιο συμφέρον όπως το καταλαβαίνουν", έγραψε. "Το πρόβλημα είναι η εμβάπτισή τους σε ένα σύστημα κινήτρων και παραδειγμάτων ευθυγραμμισμένων με τη βιομηχανία που επιβάλλει μια στενή φιλοβιομηχανική ορθοδοξία." Ο Kennedy, που αυτή τη στιγμή προσπαθεί να στρέψει την εθνική προσοχή στην ιδέα του για καθαρή διαβίωση και τρόφιμα υψηλότερης ποιότητας, έχει μακρά ιστορία υποστήριξης κατά των εμβολίων, διαδίδοντας παραπληροφόρηση και αποπληροφόρηση σχετικά με τα σωτήρια εμβόλια. Ωστόσο, μια σαφέστερη εξήγηση του πολέμου του Kennedy κατά των εμβολίων μπορεί να βρεθεί στην απόρριψη της θεωρίας των μικροβίων. Στο βιβλίο του του 2021 που δυσφημεί τον ειδικό στις λοιμώδεις ασθένειες Anthony Fauci, θρηνούσε τη θεωρία των μικροβίων ως "το φαρμακευτικό παράδειγμα που έδινε έμφαση στη στόχευση συγκεκριμένων μικροβίων με συγκεκριμένα φάρμακα αντί της ενίσχυσης του ανοσοποιητικού συστήματος μέσω υγιεινής διαβίωσης, καθαρού νερού και καλής διατροφής". Στο άρθρο γνώμης του, ο Kennedy υποδεικνύει ότι θα διοριστούν νέα μέλη στην ACIP που "δεν θα εργάζονται άμεσα για τη βιομηχανία εμβολίων. ... θα ασκούν ανεξάρτητη κρίση, θα αρνούνται να λειτουργούν ως σφραγίδα έγκρισης και θα προωθούν μια κουλτούρα κριτικής έρευνας". Δεν είναι σαφές πώς θα ελεγχθούν και θα διοριστούν τα νέα μέλη και πότε θα συσταθεί η νέα επιτροπή. Σε δήλωσή του, ο Πρόεδρος της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης, Bruce Scott, επέκρινε τις απολύσεις του Kennedy, λέγοντας ότι η ACIP "ήταν μια αξιόπιστη εθνική πηγή συμβουλών και καθοδήγησης βασισμένων στην επιστήμη και τα δεδομένα σχετικά με τη χρήση εμβολίων για την πρόληψη και τον έλεγχο ασθενειών". Η σημερινή απομάκρυνση "υπονομεύει αυτή την εμπιστοσύνη και ανατρέπει μια διαφανή διαδικασία που έχει σώσει αμέτρητες ζωές", συνέχισε. "Με μια συνεχιζόμενη επιδημία ιλαράς και μειωμένα ποσοστά εμβολιασμού παιδιών, αυτή η κίνηση θα τροφοδοτήσει περαιτέρω την εξάπλωση ασθενειών που μπορούν να προληφθούν με εμβόλια." Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Ένα μωρό 9,5 μηνών έγινε ο πρώτος ασθενής στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, σύμφωνα με τους γιατρούς του. Όπως αναφέρει αναλυτικό δημοσίευμα των NY Times, ο KJ Muldoon, ένα μωρό μόλις 9,5 μηνών, έγραψε ιατρική ιστορία ως ο πρώτος ασθενής οποιασδήποτε ηλικίας που έλαβε εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, σύμφωνα με τους γιατρούς του. Η επαναστατική θεραπεία σχεδιάστηκε ειδικά για να διορθώσει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξή του. Οι ερευνητές που ηγήθηκαν της προσπάθειας διάσωσης του KJ παρουσιάζουν το έργο τους στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας, ενώ δημοσιεύουν παράλληλα τα ευρήματά τους στο New England Journal of Medicine. Ο μικρός KJ διαγνώστηκε σε ηλικία μόλις μίας εβδομάδας με ανεπάρκεια CPS1, μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόλις ένα στα 1,3 εκατομμύρια μωρά. Οι γιατροί στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας είχαν προειδοποιήσει τους γονείς του, Kyle και Nicole Muldoon, ότι τα μισά βρέφη με αυτή τη διαταραχή αποβιώνουν την πρώτη εβδομάδα ζωής. Η ασθένεια του KJ προκαλείται από την αδυναμία του οργανισμού να απαλλαγεί από την αμμωνία, ένα υποπροϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Η αμμωνία συσσωρεύεται στο αίμα και περνά στον εγκέφαλο, προκαλώντας σοβαρές βλάβες. Μία από τις σύριγγες της θεραπείας του KJ Η ιστορία της εξατομικευμένης θεραπείας του KJ ξεκίνησε στις 8 Αυγούστου, όταν ο Dr. Kiran Musunuru, ερευνητής γονιδιακής επεξεργασίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, έλαβε ένα email από την Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας. Για να επιτευχθεί η θεραπεία, χρησιμοποιήθηκε μια τεχνική που βασίζεται στην τεχνολογία CRISPR. Η θεραπεία τυλίγεται σε λιπιδικά μόρια για προστασία στο αίμα καθ' οδόν προς το ήπαρ, όπου θα γίνει η επεξεργασία. Τα λιπίδια περιέχουν οδηγίες που υποχρεώνουν τα κύτταρα να παράγουν ένα ένζυμο που επεξεργάζεται το γονίδιο. Στις 25 Φεβρουαρίου, ο KJ έλαβε την πρώτη έγχυση σε πολύ χαμηλή δόση. Μέσα σε δύο εβδομάδες, το μωρό μπορούσε να καταναλώνει πρωτεΐνη όπως ένα υγιές βρέφος. Οι γιατροί του χορήγησαν μια δεύτερη δόση 22 ημέρες αργότερα και μια τρίτη δόση πρόσφατα. Σύμφωνα με τον Dr. Peter Marks, πρώην αξιωματούχο της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), οι επιπτώσεις της θεραπείας ξεπερνούν κατά πολύ τη θεραπεία του KJ. Περισσότεροι από 30 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από μία από τις περισσότερες από 7.000 σπάνιες γενετικές ασθένειες. Η μέθοδος θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση, η νόσος του Huntington και η μυϊκή δυστροφία. Οι ερευνητές τόνισαν τον ρόλο της κρατικής χρηματοδότησης στην ανάπτυξη της θεραπείας, η οποία ξεκίνησε δεκαετίες πριν με ομοσπονδιακή χρηματοδότηση για βασική έρευνα σε βακτηριακά ανοσοποιητικά συστήματα. Σήμερα, ο KJ είναι αρκετά καλά ώστε η ιατρική ομάδα να σχεδιάζει το εξιτήριό του από το νοσοκομείο. Παρουσιάζει φυσιολογική ανάπτυξη και το βάρος του βρίσκεται πλέον στο 40ο εκατοστημόριο για την ηλικία του, αν και δεν είναι ακόμη γνωστό αν θα αποφύγει μια μεταμόσχευση ήπατος. Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Επιστήμονες ανακάλυψαν ένα «πρωτοποριακό» αντίδοτο χάρη στο αίμα ενός Αμερικανού που επί σχεδόν είκοσι χρόνια έκανε ενέσεις με δηλητήριο φιδιών στον οργανισμό του." Αντισώματα που βρέθηκαν στο αίμα του Tim Friede έχουν αποδειχθεί ότι προστατεύουν από θανατηφόρες δόσεις από ένα ευρύ φάσμα ειδών φιδιών σε δοκιμές με ζώα. Οι τρέχουσες θεραπείες πρέπει να αντιστοιχούν στο συγκεκριμένο είδος δηλητηριώδους φιδιού από το οποίο έχει δαγκωθεί κάποιος. Ωστόσο, η 18χρονη αποστολή του κ. Friede θα μπορούσε να αποτελέσει σημαντικό βήμα στην εύρεση ενός καθολικού αντίδοτου για όλα τα δαγκώματα φιδιών - τα οποία σκοτώνουν έως και 140.000 ανθρώπους ετησίως και αφήνουν τριπλάσιους να χρειάζονται ακρωτηριασμούς ή να αντιμετωπίζουν μόνιμη αναπηρία. Συνολικά, ο κ. Friede έχει υποστεί περισσότερα από 200 δαγκώματα και περισσότερες από 700 ενέσεις δηλητηρίου που προετοίμασε από μερικά από τα πιο θανατηφόρα φίδια του κόσμου, συμπεριλαμβανομένων πολλών ειδών μάμπα, κόμπρα, ταϊπάν και κράιτ. Αρχικά ήθελε να αναπτύξει την ανοσία του για να προστατευτεί όταν χειρίζεται φίδια, καταγράφοντας τα κατορθώματά του στο YouTube. Ωστόσο, ο πρώην μηχανικός φορτηγών δήλωσε ότι είχε "εντελώς αποτύχει" στην αρχή όταν δύο δαγκώματα κόμπρας τον άφησαν σε κώμα. "Δεν ήθελα να πεθάνω. Δεν ήθελα να χάσω ένα δάχτυλο. Δεν ήθελα να χάσω τη δουλειά μου", δήλωσε στο BBC. Το κίνητρο του κ. Friede ήταν να αναπτύξει καλύτερες θεραπείες για τον υπόλοιπο κόσμο, εξηγώντας: "Έγινε απλά ένας τρόπος ζωής και συνέχισα να πιέζω και να πιέζω και να πιέζω όσο πιο σκληρά μπορούσα - για τους ανθρώπους που βρίσκονται 8.000 μίλια μακριά μου και πεθαίνουν από δάγκωμα φιδιού". Το αντίδοτο παρασκευάζεται επί του παρόντος με έγχυση μικρών δόσεων δηλητηρίου φιδιού σε ζώα, όπως άλογα. Το ανοσοποιητικό τους σύστημα καταπολεμά το δηλητήριο παράγοντας αντισώματα που συλλέγονται για να χρησιμοποιηθούν ως θεραπεία. Μια ομάδα ερευνητών άρχισε να αναζητά έναν τύπο ανοσολογικής άμυνας που ονομάζεται ευρέως εξουδετερωτικά αντισώματα. Αντί να στοχεύουν στο μέρος μιας τοξίνης που την κάνει μοναδική, στοχεύουν στα μέρη που είναι κοινά σε ολόκληρες κατηγορίες τοξινών. Η έρευνα επικεντρώθηκε στα elapids - μία από τις δύο οικογένειες δηλητηριωδών φιδιών - όπως τα κοραλλιογενή φίδια, μάμπα, κόμπρες, ταϊπάν και κράιτ. Τα elapids χρησιμοποιούν κυρίως νευροτοξίνες στο δηλητήριό τους, που παραλύουν το θύμα τους και είναι θανατηφόρες όταν σταματούν τους μύες που είναι υπεύθυνοι για την αναπνοή. Στην έρευνά τους, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell, εντοπίστηκαν δύο ευρέως εξουδετερωτικά αντισώματα που θα μπορούσαν να στοχεύσουν δύο κατηγορίες νευροτοξινών. Πρόσθεσαν ένα φάρμακο που στοχεύει μια τρίτη για να δημιουργήσουν το κοκτέιλ αντίδοτου τους. Σε πειράματα με ποντίκια, το κοκτέιλ επέτρεψε στα ζώα να επιβιώσουν από θανατηφόρες δόσεις από 13 από τα 19 είδη δηλητηριωδών φιδιών. Είχαν μερική προστασία έναντι των υπόλοιπων έξι. Η ομάδα προσπαθεί να βελτιώσει περαιτέρω τα αντισώματα και να δει αν η προσθήκη ενός τέταρτου συστατικού θα μπορούσε να οδηγήσει σε πλήρη προστασία από το δηλητήριο των φιδιών elapid. Ο καθηγητής Nick Casewell, επικεφαλής του κέντρου έρευνας και παρεμβάσεων για δαγκώματα φιδιών στη Σχολή Τροπικής Ιατρικής του Λίβερπουλ, δήλωσε ότι το εύρος της προστασίας που αναφέρθηκε ήταν "σίγουρα πρωτοποριακό" και παρείχε "ένα ισχυρό στοιχείο" ότι αυτή η προσέγγιση είναι εφικτή. "Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι αυτή η εργασία προωθεί τον τομέα προς μια συναρπαστική κατεύθυνση", πρόσθεσε, προειδοποιώντας όμως ότι υπάρχει "πολλή δουλειά να γίνει" και ότι το αντίδοτο εξακολουθεί να χρειάζεται εκτεταμένες δοκιμές πριν μπορέσει να χρησιμοποιηθεί σε ανθρώπους. Για τον κ. Friede, το γεγονός ότι έφτασε σε αυτό το στάδιο "με κάνει να νιώθω καλά". "Κάνω κάτι καλό για την ανθρωπότητα και αυτό ήταν πολύ σημαντικό για μένα. Είμαι περήφανος γι' αυτό. Είναι αρκετά ωραίο". Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο

Ο Bryan Johnson, γνωστός ως ο "εκατομμυριούχος κατά της γήρανσης", σταμάτησε τη χρήση της ραπαμυκίνης, ενός φαρμάκου που κάποτε υποστήριζε ως κλειδί για τη μακροζωία, μετά από ανησυχητικές παρενέργειες και νέα έρευνα που αμφισβητεί τα οφέλη του κατά της γήρανσης. Ο Johnson, επιχειρηματίας τεχνολογίας και influencer υγείας που έχει αφιερώσει χρόνια στον πειραματισμό τρόπων επιβράδυνσης και αναστροφής της γήρανσης, αποκάλυψε πρόσφατα σε βίντεο στο YouTube ότι διέκοψε τη λήψη της ραπαμυκίνης, ενός ανοσοκατασταλτικού φαρμάκου. Η ραπαμυκίνη, που αρχικά αναπτύχθηκε για ασθενείς με μεταμόσχευση οργάνων, έχει γίνει δημοφιλής στους κύκλους κατά της γήρανσης. Για πέντε χρόνια, ο Johnson είχε ενσωματώσει το φάρμακο στο πρόγραμμά του κατά της γήρανσης, εμπνευσμένος από μια μελέτη του 2009 που έδειξε ότι το φάρμακο παρέτεινε τη διάρκεια ζωής των ποντικιών έως και 14%. Μια ανθρώπινη δοκιμή του 2023, στην οποία το 65% των συμμετεχόντων ανέφεραν ότι αισθάνονταν υγιέστεροι, ενίσχυσε περαιτέρω την εμπιστοσύνη του. Ωστόσο, ο influencer υγείας δεν ήταν ικανοποιημένος με τις παρενέργειες. Αυτές περιλάμβαναν έλκη στο στόμα, καθυστερημένη επούλωση τραυμάτων, αυξημένη χοληστερόλη και αύξηση του σακχάρου στο αίμα. Ιδιαίτερα ανησυχητική για τον Johnson ήταν η αύξηση του καρδιακού ρυθμού ηρεμίας, καθώς το θεωρεί απαραίτητο για τη μέτρηση της ανάκαμψης και της ποιότητας του ύπνου. Σύμφωνα με τον Johnson, μια πρόσφατη μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Yale πρόσθεσε περαιτέρω αμφιβολίες σχετικά με την ραπαμυκίνη. Η έρευνα αμφισβήτησε τη φήμη της ραπαμυκίνης ως ενισχυτής μακροζωίας και εντόπισε 16 αρνητικές επιπτώσεις στους επιγενετικούς δείκτες, οι οποίοι είναι βιολογικοί δείκτες που συνδέονται με τη γήρανση, υποδηλώνοντας ότι το φάρμακο μπορεί στην πραγματικότητα να επιταχύνει τη διαδικασία γήρανσης. "Προκάλεσα μόνιμη ζημιά στον εαυτό μου παίρνοντας ραπαμυκίνη; Ίσως... Δεν ξέρω... Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι παίρνω υπερβολικά ρίσκα κάνοντας αυτά τα πράγματα και πάντα τους υπενθυμίζω ότι κι εκείνοι παίρνουν ρίσκα όταν τρώνε εκείνο το γρήγορο γεύμα ή πάνε για ύπνο αργά. Επιταχύνετε την ταχύτητα γήρανσής σας. Προκαλείτε μεταβολική διαταραχή στο σώμα σας", δήλωσε ο Johnson. Και συνέχισε: "Αυτό είναι ένα παιχνίδι που παίζουμε. Προσπαθούμε να το καταλάβουμε χρησιμοποιώντας την επιστήμη και τα δεδομένα, ποια πράγματα νόμιμα επιβραδύνουν την ταχύτητα γήρανσης και ποια πράγματα την επιταχύνουν. Το θεωρώ μέρος του παιχνιδιού. Είμαι εντάξει με όλο το αποτέλεσμα. Είναι απλώς μέρος της επιστημονικής μεθόδου." Ο Johnson αναγνώρισε επίσης την ειρωνεία της κατάστασης και δήλωσε: "Για όσους από εσάς γελάτε στο σπίτι. Είμαι μαζί σας γελώντας μαζί σας. Η ειρωνεία είναι η γλώσσα της αγάπης του σύμπαντος. Το συμπέρασμα εδώ δεν είναι να μην δοκιμάζετε νέα πράγματα. Το συμπέρασμα εδώ είναι να μοιράζεστε πράγματα είτε λειτουργούν είτε όχι. Έτσι μαθαίνουμε όλοι." Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο